산모혈액으로 태아 기형 판별…국내 연구진 세계 최초로 개발

산모의 혈액으로 태아의 주요 3대 기형(다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군)을 선별하는 진단제품이 세계 최초로 국내 기술진에 의해 개발됐습니다.

식품의약품안전처는 실시간 DNA 중합효소연쇄반응(real-time PCR) 분석법을 이용해 4시간 만에 염색체 이상에 의한 기형아 여부를 판별할 수 있는 시선바이오머티리얼스社(대표 박희경)의 페이씨오 엔아이피티 디텍션 키트(Patio NIPT Detection Kit)에 대해 허가를 결정했다고 밝혔습니다.

그동안 NIPT 검사는 허가 제품이 없어 분석 회사에서 자체적으로 구성한 유전자 패널을 이용해 서비스를 제공해 왔고, 이마저도 NGS(차세대염기서열분석) 기술을 사용한 탓에 검사에 1주 이상, 외국에 검사를 의뢰할 경우 2주까지 시간이 걸렸습니다.

더구나 해외 거대기업의 NGS 플랫폼을 써야 하는 탓에 검사 건수에 비례해 75달러의 분석 로열티를 추가로 지불해 왔습니다.
이번 허가 임상을 맡은 박중신 서울대병원 산부인과 교수는 "한국인 산모 1,552명을 대상으로 진단키트의 정확도를 임상 평가한 결과 민감도와 특이도가 각각 98.9%와 98.5%를 보여 임상적 유효성과 안전성이 입증됐다"고 밝혔습니다.

또 "고통과 출혈이 뒤따르는 양수검사를 피할 수 있게 돼 많은 산모들에게 안전하고 통증 없는 검사법"이라고 설명했습니다.

시선바이오머티리얼스社의 박희경 대표는 "글로벌 기업의 NGS 분석시스템을 쓸 경우 적잖은 로열티와 개인 유전정보 또는 빅데이터가 해외로 유출되는데 이를 차단할 수 있는 것도 이번 국산화의 큰 소득"이라고 강조했습니다.

이번 NIPT 혈액 감별 진단키트는 산업통상자원부가 지원하는 '염색체이상증후군과 열성유전질환 검출을 위한 산전·산후 유전자 검사기술 개발' 과제를 통해 2년간(2017~2018) 정부출연금 15억을 지원받았습니다.