[건강리포트] 가족이 코피 자주 나면? 'HHT' 의심해야

어머니와 세 동생이 시도 때도 없이 나는 코피와 뇌출혈 때문에 고생했다는 남성입니다.

검사 결과 가족이 유전병인 출혈성 혈관확장증, 이른바 HHT를 앓고 있는 것으로 확인됐습니다.

[유전성 출혈성 혈관확장증(HHT) 환자 가족 : 불안한 것은 현재 나타나지 않은 자식들이나 형제, 그 다음에 그 후대에서 어떻게 또 나타날지도 모르고….]

유전성 출혈성 혈관 확장증이란 혈관 형성에 관여하는 유전자에 문제가 생겨 혈관에서 모세혈관 없이 동맥과 정맥이 직접 연결돼 약한 압력에도 혈관이 터지는 질환을 말합니다.

유전성 출혈성 혈관확장증을 앓는 사람은 인구 5천 명당 1명 정도, 국내에도 1만 명 가량의 환자가 있는 것으로 추정됩니다.

[오석/가천대 암·당뇨연구원, 교수 : 가장 흔한 것은 코피이고요. 코피가 자주 나고, 그 외에 뇌나 폐 등에 동정맥 기형이 생겨서 그 곳에서 출혈이 나타날 수 있고요. 그 외에 소화기나 간에 출혈이 나타나서 만성출혈로 심한 고생을 할 수 있습니다.]

유전성 출혈성 혈관확장증은 그러나 아직까지 근본적인 치료법은 없습니다.

현재로서는 조기에 발견해 심각한 상황으로 진행되는 것을 막는 것이 최선입니다.

[함기백/가천의대 길병원 소화기내과, 교수 : 혈관 생성을 억제하는 약제들이 개발돼 있어 이상 부위를 치료할 수 있게 되고요. 또한 영상 진단의 발달로 이상한 혈관들을 미리 찾아내거나 혹은 합병증이 생긴 혈관들을 치료해 줌으로써 환자 분이 목숨을 잃거나 혹은 합병증이 생기는 것을 예방할 수 있겠습니다. ]

유전성 출혈성 혈관확장증을 일찍 발견하기 위해서는 무엇보다도 별다른 이유 없이 코피가 자주 날 때는 반드시 이 병을 의심해 봐야 합니다.

특히 유전성 혈관확장증은 청소년기가 지나서 증상이 나타나는 경우가 많은 만큼 환자 가족 가운데 증상이 없는 사람도 반드시 유전자 검사를 통해서 질병 유무를 확인하는 것이 중요합니다.