[뉴스토리] 희귀하지만, 평범하고 싶어요

진단받는 데만 최소 10년?…'진단 방랑'의 고통

유전자 의학이 발전하면서 희귀질환 진단율이 점점 높아지고 있는 추세다. 24년 현재 국내의 희귀질환은 2천여 종으로 추정되고, 정부가 지정한 희귀질환은 1,248종이다. 하지만 희귀질환은 환자 수가 워낙 적은 만큼 전문가도 제한적일 수밖에 없다. 그렇다 보니 무슨 질환인지 진단받지 못한 채 평균적으로 10년에서 20년가량 진단방랑을 겪는 환자들이 대부분이라고 한다.

진단은 받아도…치료제가 없다

어렵게 진단을 받는다 해도 대부분의 경우 치료제는 개발되지 않았다. 상처와 수포가 계속해서 발생하는 질환인 '수포성 표피박리증'을 겪고 있는 36개월 아이의 부모는 매일 수포를 터트리고 소독을 해주는 관리만이 최선의 방법이라고 말한다. 얼마 전 아이 부모는 아동학대로 경찰에 신고당하는 황당한 일을 겪기도 했다. 아이의 몸에 난 상처를 보고 이웃이 아동학대를 의심해 신고한 것이다. 부모는 치료제가 없다는 것도 고통스럽지만, 아이가 커가면서 받게 될 차별적인 시선들을 더 걱정했다.

또 다른 질환인 '복합부위통증증후군(CRPS)'은 원인 불명의 극심한 통증이 찾아오는 희귀질환이다. 일상생활이 불가능할 정도로 고통에 시달리지만 장애 판정을 받기조차 쉽지 않다고 한다. 10여 년 전 군 복무 중 '복합부위통증증후군(CRPS)'을 앓기 시작한 한 남성. 그의 어머니는 24시간 내내 옆에 붙어 아들의 고통을 조금이라도 덜어주기 위해 노력하고 있었다.

치료제가 주는 희망…하지만

희귀질환 치료제가 개발된 경우는 5% 정도에 불과하기 때문에 희귀질환자에게 치료제가 존재한다는 것만으로도 엄청난 행운이다. 예측할 수 없게 반복적으로 부종 증상이 나타나는 질환인 '유전성 혈관부종', 전신의 근육이 점차 퇴화하는 질환인 '척수성근위측증' 등을 앓던 환자들은 치료제 개발로 차츰 평범한 일상을 꿈꿀 수 있게 됐다고 말한다. 하지만 이런 희귀의약품은 엄청난 개발비가 들어간 데다 약에 대한 수요가 워낙 적어 약가가 상상을 초월할 정도로 비싼 경우가 대부분이다.

이번 주 <뉴스토리>는 희귀질환자들이 겪는 심각한 어려움을 살펴보고 이들을 위한 복지제도의 방향에 대해 짚어볼 예정이다.