KAIST '뇌전증 동반 소아 뇌종양' 근본 원인 찾아내

국내 연구진이 난치성 뇌전증을 동반한 소아 뇌종양 치료에 새로운 길을 제시했다.

한국과학기술원(KAIST)은 의과학대학원 이정호 교수 연구팀이 뇌전증을 일으키는 소아 뇌종양 근본 원인과 뇌전증 발생 원리를 규명했다고 18일 밝혔다.

고현용 박사과정이 1저자로 참여한 이번 연구 결과는 이날 국제 학술지 '네이처 매디슨'(Nature Medicine) 온라인판에 실렸다.

소아 뇌종양에서 난치성 뇌전증이 발생하는 원인에 대해서는 지금까지 제대로 밝혀지지 않았다.

현존하는 항 뇌전증 약물이 잘 듣지도 않아서 치료에 애를 먹고 있다.

연구팀은 태아 뇌 발달과정 중 신경 줄기세포에 '비라프'(BRAF V600E)라는 돌연변이가 발생하면서 난치성 뇌전증이 동반된 소아 뇌종양이 발생하는 것을 밝혀냈다.

소아 뇌종양 환자 뇌 조직과 동물 모델 분자 유전학적 분석을 통해 얻은 결과다.

연구팀은 뇌전증을 동반한 소아 뇌종양 중 하나인 신경절 교세포 종 환자의 종양 조직을 살폈다.

여기에서 관찰한 비라프 유전 변이를 동물 모델에서 구현해 병리 양상을 재현했다.

면역 염색과 전사체 분석을 거쳐 소아 뇌종양에서 발생하는 난치성 뇌전증이 신경세포에 존재하는 비라프 변이 영향을 받는다는 사실을 확인했다고 연구팀은 설명했다.

교세포에 존재하는 변이는 종양 덩어리를 형성하는 데 중요한 역할을 하는 것을 증명했다.

실제 임상에서 항암제로 사용되는 비라프 저해제를 동물 모델에 주입했더니 난치성 뇌전증 치료 효과가 있었다고 연구팀은 덧붙였다.

KAIST 고현용 박사과정생은 "소아 뇌종양 환자의 특정 돌연변이가 난치성 뇌전증 발생에 핵심적 역할을 한다는 걸 최초로 살핀 연구"라며 "난치성 뇌전증을 치료할 수 있는 새 가능성을 보여준 것"이라고 말했다.

연구팀은 KAIST 교원창업기업을 통해 소아 뇌종양 기반 난치성 뇌전증 치료 약 개발에 나설 예정이다.

연세대 의대 세브란스병원 김동석·김세훈·강훈철 교수팀도 공동 연구팀으로 참여했다.

서경배과학재단과 보건복지부 세계선도과학자육성사업 지원 등을 받아 연구를 수행했다.

(연합뉴스/사진=KAIST 제공, 연합뉴스)