"심부전증 원인 유전자 찾아내 동물모델에서 입증"

미래창조과학부는 연세대학교 생화학과 이한웅 교수팀과 의과대학 강석민 교수팀이 심부전증의 하나인 '확장성 심근병증'을 일으키는 원인 유전자(NCOA6)를 찾아내고, 이를 유전자변형 동물모델에서 입증하는데 성공했다고 17일 밝혔다.

확장성 심근병증은 전체 심부전 사례의 30~40%를 차지하는데, 비정상적인 심수축과 좌심실 팽창을 유발하는 게 특징이다.

연구팀에 따르면 실험 쥐의 심장에서 'NCOA6' 유전자를 제거하자 확장성 심근병증이 발생했다.

또 이 유전자는 반대로 생쥐의 몸속에서 'PPARδ' 단백질과 직접 결합해 미토콘드리아의 기능과 생성에 중요한 역할을 함으로써 확장성 심근병증을 억제하는 것으로 규명됐다.

연구팀은 특히 유전자 검사를 통해 확장성 심근병증 환자 중 약 10%가 NCOA6 유전자에 변이를 갖고 있다는 사실도 밝혀냈으며, 이 돌연변이가 'PPARδ' 단백질의 기능을 떨어뜨려 확장성 심근병을 일으키는 것으로 분석했다.

연구팀은 "지금까지는 생쥐의 몸 전체에서 NCOA6를 완전히 제거하면 태아시기에 사망해 어른 생쥐를 대상으로 한 NCOA6 유전자의 기능 연구가 불가능했다"면서 "이번 연구성과를 이용하면 사람과 같은 심부전증을 일으킨 생쥐를 모델로 새로운 치료기술 및 신약 개발이 가능해질 수 있을 것"이라고 말했다.

이번 연구결과를 담은 논문은 저명 국제학술지 셀(Cell)의 자매지인 '셀 리포트(Cell Reports)' 온라인에 게재됐다.

(서울=연합뉴스)