"혈우병 유전자를 정상 유전자로 되돌리는 방법 규명"

국내 연구진이 혈우병의 유전자를 정상 유전자로 되돌릴 방법을 찾아냈습니다.

김동욱 연세대학교 교수팀과 김진수 서울대 화학부 교수 연구팀은 이른바 유전자 가위 기술을 이용해 혈우병 유전자를 다시 뒤집어 원상 복구하는 기술을 개발했습니다.

사람들의 유전체 염기서열을 비교해 보면 어떤 사람은 다른 사람에 비해 특정 유전자의 일부가 뒤집혀 있거나 삭제 또는 중복돼 있습니다.

이러한 '구조 변이'는 여러 질병의 원인이 되고, 중증 혈우병 환자 대다수도 8번 혈액응고인자 유전자 일부가 뒤집혀 단백질이 제대로 만들어지지 않아 발생하는 것으로 알려졌습니다.

공동 연구팀은 특정 염기서열을 인식할 수 있는 유전자가위 효소 '탈렌'을 제작해 인간 유래 역분화 줄기 세포에 도입해 혈우병 질환 모델 세포를 만들었다고 밝혔습니다.

여기에 동일한 탈렌을 도입해 뒤집힌 염색체를 원상 복구해 8번 혈액응고인자의 발현을 정상 상태로 돌리는 데 성공했다고 덧붙였습니다.

유전자 가위 기술을 이용해 인간 유래 역분화 줄기세포에서 염색체 일부를 뒤집거나 뒤집힌 부분을 원상 복구할 수 있다는 사실은 이번 연구를 통해 처음으로 밝혀졌다고 연구진은 설명했습니다.

다만 인간 유래 역분화 줄기세포를 활용해 개발된 기술인 만큼 치료제로 쓰이려면 먼저 안전성 문제가 해결돼야 합니다.

이번 연구는 미래창조과학부의 바이오·의료기술개발사업 등의 지원을 받았으며 국제 저명 학술지 미국국립과학원회보에 10일 온라인 게재됐습니다.