[건강] 대물림되는 유전병, 착상 전 유전 진단으로 예방

대대로 유전되는 유전질환을 가진 가계에서는 자손에게 유전병이 다시 발생할 수 있는데요.

착상 전에 유전 진단을 하면 유전병 대물림을 예방할 수 있다고 합니다.

척추의 골격근이 변성되고 위축되는 희귀병을 앓고 있는 첫 아이를 출산한 후 둘째를 포기한 이 모 씨.

[이 모 씨/32세 : 저희 집이 대대로 유전병을 앓고 있는데요. 저희 남동생도 유전적으로 질환이 있어서 지금은 결혼을 안 한 상태예요. 남편이 둘째를 원해서 둘째를 가져볼까 하는데 아무래도 또 발병될까 걱정이 많이 되죠.]

매년 우리나라의 출생아 50만 명 가운데 약 2%인 1만 명은 크고 작은 유전병을 가지고 태어나는데요.

불치의 유전병을 가진 부부는 임신 자체를 포기하는 경우도 많아 유전병이 가져오는 사회적 손실이 상당히 큽니다.

[김진영/관동대의대 제일병원 산부인과 교수 : 유전병이 있는 부부가 자연임신을 시도하게 되면 적게는 4명 중 하나, 또는 절반 정도 유전병에 이완될 위험이 높습니다. 그렇게 되면 산전 진단을 통해서 기형아 진단을 하고 그 이후에 유산을 생각해야 되는 그런 어려움이 따르게 됩니다. 그리고 이제 염색체 이상이 있는 경우에는 반복적으로 계속 유산이 되는데요. 그럴 경우에도 이제 여러 가지 어려움이 따르게 됩니다.]

지금까지 산전 진단은 임신 후에 염색체 이상의 기형이 발견되면 유산시키는 방법이었습니다.

따라서 효과가 제한적이고 태아가 비정상이라고 진단되면 유산을 시켜야 하는 심적, 육체적 고통이 수반됐는데요.

최근에는 시험관아기 시술과 첨단 유전자 검사 기술이 결합된 착상 전 유전진단법으로 대물림 유전병을 가진 부부들도 건강한 2세를 출산할 수 있게 됐습니다.

[김진영/관동대의대 제일병원 산부인과 교수 : 시험관 아기 즉, 체외수정을 하게 되면 체외에서 수정란을 배양을 하게 됩니다. 그래서 배양을 하다가 자궁에 이식을 하게 되는데 그 과정에서 이제 이식하기 전에 수정란에서 세포를 하나, 또는 두 개 정도를 채취해서 유전자나 또는 염색체를 검사 할 수가 있습니다. 그래서 정상으로 진단된 수정란만을 자궁에 이식을 함으로써 정상 임신을 유도하는 방법이 되겠습니다.]

착상 전 유전진단은 시험관 유전자나 염색체 이상 유무를 배아 초기 단계부터 미리 점검해 유전병의 대물림을 원천 차단하는데요.

유전병이 있는 부부가 마음 편히 아이를 가질 수 있도록 해 줍니다.

착상 전 유전진단을 해서 임신 중인 이 모 씨.

[이 모 씨/32세 : 유전자 검사를 할 때에는 심적으로 매우 힘들고 육체적으로도 매우 힘들어서 많이 부담되기도 하고 걱정이 되기도 했는데요. 지금은 아이를 임신하게 돼서 남편도 좋아하고 저희 가족 모두 기뻐하고 있습니다.]

임신 전 유전상담은 유전병이 있는 부부들도 충분한 정보를 가지고 임신과 관련된 다양한 선택을 할 수 있도록 도움을 주는데요.

예비 부모들에게 임신 전 유전상담이 많은 도움이 되고 있습니다.