임신부 혈액만으로 '태아 성별 확인' 기술 개발

임신부의 혈액만으로 태아의 성별을 확인할 수 있는 새로운 기술이 개발됐습니다.

제일병원 산부인과 류현미 교수팀은 오늘(30일) 기존 융모막 생검이나 양수검사 등 임신 11주 이후에 가능했던 태아 성별 진단을 임신 초기인 12주 이전에 임신부의 혈액만으로 확인할 수 있는 기술을 개발했다고 밝혔습니다.

연구팀은 모체 혈액 내 존재하는 태아 DNA를 확인하고, 모체 혈액 내 존재하는 전체 DNA 중 남아 태아와 관련된 DNA 비율을 이용해 성별을 확인하는 방법을 만들었습니다.

연구팀은 임신부의 혈액 내 PDE9A 유전자의 발현양상을 통해 태아 DNA의 존재 여부를 확인하고, DYS14/GAPDH 유전자의 비율 (남성 4.8~7.5, 여성 0.3~2.1)을 통해 태아의 성별을 구별했습니다.

새로운 방법은 임신 초기 203명의 여성을 대상으로 한 태아 성별 검사 연구에서 100%의 정확성이 확인됐다고 연구팀은 설명했습니다.

근이영양증이나 혈우병, 선천성부신증식증, 색소성 망막염 등 X 염색체 유전질환 보인자 임신부의 경우 산전 치료를 위해 임신 초기 태아 성별 검사가 필요했습니다.

하지만 기존의 침습적 검사법은 태아 조직을 채취하는 과정에서 임신부에게 심리적인 부담을 주었고, 임신 초기 초음파 검사는 태아 발달에 있어 성기의 모호성으로 정확한 진단이 어려웠던 점이 문제였습니다.

류현미 교수는 새로운 기술이 태아 성별의 확인이 필요한 다양한 질환의 산전 검사에 효과적으로 적용될 수 있다면서도, 모체혈액을 이용한 태아 성별검사가 산전 치료와 검사 이외에 단순히 태아 성별 확인에 이용될 경우 윤리적, 법적 문제가 발생할 수 있어 임상 적용은 매우 제한적으로 시행되어야 한다는 점을 분명히 했습니다.

연구결과는 지난 2011년 국제학술지 'FASEB Journal' 발표됐고, 최근 국내 특허 등록이 완료됐습니다.