새로운 유전병 'CMTX5' 원인 최초 규명

국내 연구진이 선천성 난청과 보행장애 등을 일으키는 'CMTX5'라는 유전병을 발견한 지 2년 만에 이 질환의 원인 유전자를 밝혀내는 데 세계에서 처음으로 성공했습니다.

삼성서울병원 김종원 교수팀은 10일 유전체 분석 기술을 이용해 유전병인 'CMTX5'는 'PRPS1'이라는 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다는 사실을 처음으로 확인했다고 밝혔습니다.

국내에서 유전질환의 원인 유전자를 규명한 것은 이번이 처음으로, 연구결과는 '미국 인간유전학회지' 7월호에 실렸습니다.

김 교수는 PRPS1은 DNA 등 핵산 합성에 관여하는 핵심 유전자로, 이번 연구 결과를 통해 이제까지 알려지지 않았던 유전성 말초신경 질환과의 관련성을 인정받게 됐다고 말했습니다.

연구팀은 특히 CMTX5 질환을 가진 환자에게 PRPS1 효소의 활성도를 높여주는 약을 개발하면, 이 질환을 치료하는데도 큰 도움이 될 것으로 기대했습니다.

김 교수는 지난 2005년 5월, 선천성 난청과 시각장애, 보행장애와 발 기형이 나타나는 가족에서 새로운 유전질환을 규명해 이 질환을 ´CMTX5´라고 정해 국제학계에 등록한 바 있습니다.