자폐증 원인 유전자 첫 규명…치료 단서 잡았다

<앵커>

지금까지는 실체가 불분명했던 자폐증의 원인 유전자가 규명됐습니다. 자폐증을 고칠 수 있는 단서가 처음으로 잡힌 겁니다.

이상엽 기자입니다.

<기자>

자폐증 청년의 실화를 바탕으로 한 영화 '말아톤'입니다.

자폐증의 대표적 증세인 반복 행동과 불안, 사회성 결핍 등이 드러납니다.

자폐증의 약 90%는 유전적 요인으로 발생하지만 그 원인 유전자는 아직 알려지지 않았습니다.

국내 3개 대학 공동 연구팀은 '섕크2'란 유전자를 제거한 돌연변이 생쥐를 만들었습니다.

그러자 왼쪽 정상 생쥐는 새끼들을 한 곳에 모아놓는 모성 행동을 보이지만, 오른쪽 돌연변이 생쥐는 새끼를 전혀 돌보지 않는 자폐 증상을 보였습니다.

하지만 연구팀이 CDPPB라는 약물을 생쥐에 투여해 '대사성 글루탐산 수용체'를 자극하자, 생쥐는 다시 정상에 가깝게 사회적 상호작용을 보였습니다.

[강봉균/서울대 생명과학부 교수 : 대사성 글루탐산수용체를 자극했을 때, 그에 따라서 자폐 증상도 완화되는 것을 관찰할 수 있었습니다.]

자폐증의 원인 유전자와 이를 치료할 단서를 처음으로 규명한 겁니다.

[이민구/연세대 의대 교수 : 궁극적으로 좀 더 좋은 자폐증 치료제의 개발에 기초가 될 거라고 생각합니다.]

세계적 학술지 '네이처' 오늘자(14일)에 실린 이번 연구결과는 자폐증으로 고통받는 환자들에게 큰 희망이 될 것으로 기대됩니다.