최근 고령 임산부가 증가하면서 '혹시 내 아이가 기형아는 아닐까?'라고 걱정하시는 분들 많습니다.
그런데 기형아 가운데 가장 많은 다운 증후군을 혈액검사만으로 진단 할 수 있는 기술이 우리 의료진에 의해서 개발됐습니다.
늦은 나이에 임신해 걱정이 앞서는 30대 산모입니다.
[배모 씨/36세 : 나이가 많을수록 아기가 (장애) 위험성이 높아진다고 하는데, 아기가 정상일지 너무 걱정돼서 상담 좀 받아보려고 왔어요.]
우리나라 전체 출생아 가운데 선천성 기형을 가지고 태어나는 신생아는 2~3%, 그 가운데 다운 증후군의 비율이 가장 높습니다.
다운 증후군이란 정신지체와 성장 장애 등을 일으키는 유전질환으로, 21번 염색체가 정상인보다 1개가 더 많아 발생하는데요, 신생아 700명 가운데 1명 꼴로 발생하는 다운 증후군은 산모가 35세 이상 일 때는 신생아 300명 중에 1명, 40세 이상일 때는 100명 중에 1명 꼴로 발생하고 있습니다.
[류현미/관동의대 제일병원 산부인과 교수 : 산모의 나이가 많아지면 난자가 노화가 되고 감수분열 해서 건강한 정자와 난자를 만들어야 되는데 제대로 분리가 되지 않아서 염색체가 하나 더 끌려간다든가 하는 그런 문제 때문에 다운증후군 같은 위험도가 증가하고 있습니다.]
태아의 염색체 이상 검사는 태아 산전 검진을 통해 고 위험군으로 판단되면 융모막 검사와 양수 검사를 통해 최종진단을 받게 되는데요, 그러나 양수검사의 경우 태아의 세포를 얻기 위해 바늘로 깊이 찔러야 하는 위험과 부담을 안고 있습니다.
따라서 산전검사의 정확도가 높다면 양수검사를 받는 산모의 비중도 훨씬 줄어듭니다.
최근, 혈액검사 만으로 다운 증후군의 여부를 알 수 있는 검사법이 국내 연구진에 의해 개발됐습니다.
[단백질을 보는 게 아니라 이 검사는 태아의 DNA를 직접보기 때문에 정확도가 훨씬 더 높고 임신 초기부터 검사가 가능하고 허위 양성율이 훨씬 적다는 장점이 있습니다.]
최근 다운 증후군의 검출률을 83%까지 끌어올렸는데요, 정확도를 더 높이기 위해 다운 증후군과 관련된 유전자를 추가로 발견해야 하기 때문에 상용화까지는 2~3년 더 걸릴 예정입니다.
태아 이상 위험성 판정을 받았지만 양수 검사에서 정상 판정을 받은 30대 산모입니다.
[한모 씨/31세 : (태아 산전검사) 결과를 듣고 아기가 이상이 있을 지 모르니까 걱정되고 불안했어요.]
태아의 기형을 예방하기 위해서는 35살 이전에 아기를 낳고 엽산을 복용하는 것이 좋습니다.
무엇보다 정기적인 검진을 통해 출산시의 위험성을 최소화하는 것이 중요하다고 전문 의사들이 당부합니다.
(SBS 생활경제)