근육병·청각장애 유발 새 유전병 발견

국내 연구팀이 근육병과 청각장애를 일으키는 새로운 유전 질병을 발견했습니다.

이대목동병원 신경과 최병옥 교수팀과 공주대 생명과학과 정기화 교수팀은 오늘 세계에서 처음으로 말초신경병과 근육병, 청각장애 이상을 일으키는 새로운 유전질병을 발견해 국제학술지 '휴먼 뮤테이션'에 보고했다고 밝혔습니다.

국내 연구진이 새로운 질병 그 자체를 발견한 것은 이번이 처음입니다.

새로 발견된 질병은 선천성 말초 신경병과 근육병을 가지고 태어나 보행 장애와 하지 위축, 발 기형이 발생하고 성장하면서 청각장애가 나타나는 유전 질병입니다.

연구팀은 선천성 말초신경병과 근육병으로 보행 장애와 선천성 난청을 가진 15세 남자와 가족 33명을 대상으로 유전체 분석을 실시해, 이 질병이 보통 염색체에서 우성으로 유전하는 새로운 질병임을 확인했습니다.

연구팀은 특히 질병을 일으키는 유전자가 19번 염색체의 특정 부위에 존재하는 것을 규명하고 질병의 원인인 유전자 돌연변이를 찾아내는데 성공했습니다.

최병옥 교수는 "새롭게 발견된 질병과 원인 유전자들은 생명현상의 이해와 개별 유전자의 의의에 대해 중요한 정보를 제공해 준다"며 "이번에 발견된 새로운 유전 질병이 유전자 치료에도 기여할 수 있을 것"으로 기대했습니다.