자폐스펙트럼장애(자폐증)의 원인은 학습과 기억에 매우 중요한 기능을 수행하는 것으로 알려진 EIF4E 유전자의 결함 때문이라는 사실이 밝혀짐으로써 자폐증 치료에 새로운 길이 열릴 것으로 보인다.
영국 애버딘 대학의 의학유전학자 조시아 미지브로즈카 박사는 보기드문 염색체 재배열(rearrangement of chromosome)이 EIF4E 유전자를 변이시켜 자폐증 특유의 증상을 유발한다고 밝힌 것으로 영국의 BBC와 더 타임스 온라인판 등이 26일 보도했다.
미지브로즈카 박사는 애버딘 대학 로열 의료원 유전자클리닉에 다니던 증세가 아주 심한 한 남자 자폐아의 유전자를 분석, 이 같은 사실을 밝혀냈으며 이를 확인 하기 위해 자폐아가 있는 120개 가정을 대상으로 EIF4E 유전자 구조를 분석한 결과 2개 가정의 아이들 4명이 이 유전자에 결함이 있는 것으로 나타났다고 말했다.
이 4명은 EIF4E 유전자 조절부위(control region)의 구성단위가 비정상이었으며 이로 인해 뇌세포가 만드는 단백질의 균형이 무너지면서 자폐증 특유의 증상인 반복 적인 생각과 행동이 나타나는 것이라고 그는 설명했다.
이 유전자는 여러 가지 자폐증상을 유발하는 것으로 이미 알려진 다른 유전신호들이 전달되는 관문이자 통로이기 때문에 이 유전자의 결함을 바로 잡으면 이 유전자 자체의 결함으로 말미암은 문제만이 아니라 이 유전자를 통과하는 다른 유전신호의 문제들도 고칠 수 있다고 미지브로즈카 박사는 밝혔다.
그는 이 연구를 통해 우리가 새로이 알게 된 것은 자폐증이 고칠 수 있는 병이라는 사실이라면서 완치는 아니더라도 자폐증세를 극적으로 개선할 수 있을 것이라 고 말했다.
앞으로 5년 안에 이 유전자의 결함을 바로잡을 수 있는 치료제의 개발도 가능하다고 그 전망했다.
이 연구결과는 '의학유전학 저널(Journal of Medical Genetics)' 최신호에 발표 되었다.
(서울=연합뉴스)