평생 유방암 또는 난소암에 걸릴 위험이 70% 이상이 되는 유전자 돌연변이가 있습니다.

암에 걸리지도 않은 영화배우 앤절리나 졸리가 유방암 예방 수술을 받은 것도 바로 이 유방암 유전자의 영향이 컸습니다.

한국유방암학회는 지난 6년간 전국 36개 병원에서 치료를 받은 유방암 환자 3천60명을 대상으로 실시한 '한국인 유전성유방암 연구'를 바탕으로 대표적 유방암 유전자인 BRCA1 및 BRCA2 검사 권고기준을 마련했다고 오늘(13일) 밝혔습니다.

학회는 또 일반인들이 스스로 검사 대상에 해당되는지를 판단할 수 있는 '간이 계산기'로 활용할 수 있는 예측모델을 개발해 웹사이트에 공개했습니다.

약칭 '코브라'(KOHBRA)로 명명된 이번 연구에서 의료진은 한국의 유전성·가족성 유방암과 BRCA1 .BRCA2의 관계를 조사했습니다.

이 연구에 따르면 국내 유방암 환자 중 가족성 유방암은 약 20%, 유전성 유방암은 약 7%(5∼10%)를 차지했습니다.

현재 연간 신규 유방암 환자가 약 2만명이므로 약 1천400명 정도가 유전성 유방암인 셈입니다.

또 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 중 어느 하나만이라도 갖고 있는 사람은 70세 이전에 유방암에 걸릴 확률이 70%이며, 난소암은 20%에 이르는 것으로 나타났습니다.

그러나 한국여성 중 이 유전자 변이를 보유한 비율은 1%가 채 안 되기 때문에 모든 사람이 이 유전자 검사를 받을 필요는 없다고 연구진은 설명했습니다.

학회가 권고하는 유전자 검사 대상은 ▲ 부모와 형제 자매 중 1명 이상이 BRCA1/BRCA2 유전자 변이를 보유한 경우(남녀 불문) ▲ 가족성 유방암 ▲ 남성 유방암 ▲ 35세 이전 진단된 유방암 ▲ 양측성 유방암 ▲ 상피성난소암/나팔관암/원발성복막암 진단 받은 유방암 ▲ 모든 친척 중 췌장암 환자가 2명 이상인 경우입니다.

학회는 또 자신이 대상인지를 계산, 판단할 수 있도록 고안된 예측모델을 코브라 연구 웹사이트(www.kohbra.kr)에 공개했습니다.

(SBS 뉴미디어부)