인간의 개인 차이와 질병위험을 나타내는 유전자 변이가 예상외로 많고 다양하다는 연구결과가 나왔다. 

국제공동연구단은 영국의 '네이처', '네이처 지네틱스' '게놈 리서치' 등 3개 과학전문지에 동시에 발표한 연구보고서를 통해, 지난 2년에 걸쳐 중국, 일본, 나이 지리아, 미국의 건강한 사람 270명의 DNA를 비교분석한 결과 특정 DNA분절이 빠지거나 과도하게 복제된 경우인 복제개수변이(CNV)가 게놈 전체의 12%나 되는 1천447개로 나타났다고 밝혔다. 

복제개수변이는 두 쌍이어야 할 유전자가 3쌍 이상이거나 하나밖에 없는 경우로 이는 유전자의 발현과 행태에 영향을 미쳐 여러 질병을 일으킬 수 있다. 

이 중 285개는 질병과 관계된 것이며 그 중에서 중복 복제된 경우는 정신분열증, 건선, 관상동맥질환, 선천성백내장 등과 연관이 있다고 공동연구팀은 밝혔다. 

5년 전 인간게놈지도가 완성되면서 과학자들은 지구에 살고 있는 60억 인간은 유전구조에 관한한 99.9% 동일하다고 믿어왔으나 이번 공동연구결과는 개인의 유전자 차이가 상당히 폭넓고 다양하다는 것을 보여주고 있으며 이는 질병의 진단과 치료에도 심대한 영향을 미칠 것으로 보인다. 

이 공동연구에 참가한 미국 하버드 대학 의과대학 브리검 부인병원의 찰스 리 박사는 인간은 "DNA 염기서열과 그 배열에 더해진 것과 빠진 것들로 이루어진 모자이크"라고 말했다. 

이번에 유전자가 변이되거나 빠지거나 보태진 변이만을 다룬 지도를 만들게 됨으로써 지금까지는 환자들에게서 발견할 수 없었던 유전자 변이를 찾아낼 수 있게 될 것이라고 그는 덧붙였다. 

과학자들은 인간게놈지도를 완성한 뒤 개인의 차이를 나타나게 하는 염기서열 변이인 단일염기다형성(SNP)을 가미한 더 정교한 게놈지도를 만들었다.

CNV지도는 유전자가 변이되거나 빠지거나 보태진 부분을 보여주고 있기 때문에 질병과 관련된 유전자를 찾는 또 하나의 방법이 될 수 있다.

(런던·파리 로이터.AFP=연합뉴스)