울산대병원 교수진이 희귀병인 야간혈색소뇨증, PNH의 진단법을 비교 분석하는 연구를 발표해 학계의 주목을 받고 있습니다.
울산대병원에 따르면 진단검사의학과 임지훈, 박상혁 교수는 PNH를 진단하는 고민감도 진단법이 기존 방법보다 정확하고 잠재 환자를 예측하는 데 우수하다는 점을 증명하는 연구를 발표했습니다.
PNH는 유전자 돌연변이로 적혈구 파괴가 과도하게 발생하는 희귀 질환입니다.
PNH의 증상은 피로감과 콜라색 소변, 복통, 숨 가쁨, 흉통 등입니다.
발병하면 신장, 간, 뇌, 폐 등 주요 장기에서 합병증을 일으킬 수 있습니다.
그러나 증상이 뚜렷하지 않아 쉽게 병을 의심하지 못하고, 희귀 질환인 만큼 진단이 어렵다고 울산대병원은 설명했습니다.
PNH의 표준 진단법은 환자의 적혈구와 백혈구에서 결핍 단백인 CD59, FLAER를 유세포 분석법을 통해 검사하는 것입니다.
하지만 최근 개발된 고민감도 진단법은 결핍 단백 외에 혈구 특이 단백을 추가로 검사해 병을 판별합니다.
임 교수 등은 고민감도 진단법을 이용하면 기존 진단법에서 나타나던 6.7∼13.3%의 거짓 양성 판정 확률이 0%로 감소해 정확한 진단이 되는 것을 연구를 통해 밝혀냈습니다.
또 세포감소증을 보이는 환자 중 PNH를 발현하는 소량의 적혈구와 백혈구를 보유한 환자를 밝혀낼 수 있다는 점도 확인했습니다.
임 교수 등은 이번 연구결과로 이달 벨기에 브뤼셀에서 열린 제31회 국제진단혈액학회에서 북미·유럽 지역을 제외한 우수 연구자에게 주는 베렌 하우웬 학술상을 받았습니다.
울산대병원은 PNH 의심 환자에 대해 유세포 분석을 이용한 고민감도 검사법을 시행하고 있습니다.
PNH로 진단된 환자는 증상을 획기적으로 호전시킬 수 있는 최신 치료제인 에쿨리주맙으로 치료하게 됩니다.