국내 의료진이 산모의 혈액 채취만으로도 유전성 난청을 유발하는 태아의 '점돌연변이 질환'을 진단할 수 있는 기술을 개발했다.
최병윤 분당서울대병원 이비인후과 교수팀은 산모의 혈액 속에 소량이지만 태아의 DNA가 존재한다는 사실을 기반으로 초미세 DNA 증폭 분석기술(Picodroplet digital PCR)을 활용한 최첨단 산전 진단법을 개발했다고 19일 밝혔다.
연구진에 따르면 이 검사법은 산모가 혈액을 제공하면 검사가 가능하므로 산모와 태아에게 미치는 부작용을 크게 낮췄고, 비교적 이른 시기인 임신 7주~10주부터 검사가 가능하다.
양수검사 등을 통한 기존 태아 진단법은 조기 양막 파열·유산 등 부작용을 일으키 수 있어 검사에 대한 부담이 컸다는 게 연구진의 설명이다.
최병윤 교수는 "새롭게 개발한 산전 진단법은 기존 검사보다 해상도가 월등히 높은 첨단 분석기술을 적용해 염색체 수 이상과 같은 문제뿐만 아니라 유전자의 미세한 점돌연변이까지 정확하게 찾아낼 수 있다는 부분에 의미가 있다"고 전했다.
이어 "이번 연구를 통해 점돌연변이로 발생하는 유전성 난청의 조기진단이 가능해진 만큼 앞으로 태아의 다른 질환에도 검사법이 확대 적용되길 희망한다"고 밝혔다.
이번 연구 결과는 국제 학술지 '사이언티픽 리포트'(Scientific Report) 최근호에 게재됐다.
(연합뉴스)