'3부모 체외수정'이 미토콘드리아 질환 유전 막는 법


영국 의회가 3일(현지시간) 통과시킨 이른바 '3부모 체외수정 허용법'은 미토콘드리아 질환을 자녀에게 물려주지 않게 하자는 데 목적이 있습니다.

그렇다면 미토콘드리아 질환은 어떤 병이고 이 질환이 자녀에게 유전되지 않게 하는 방법은 무엇일까.

미토콘드리아는 세포의 핵 바깥에 있는 부분으로 세포에 에너지를 공급하는 '발전소' 역할을 수행하며 세포핵과는 별도로 독자적인 DNA를 지니고 있습니다.

미토콘드리아 DNA는 세포의 활동에 필요한 에너지를 만드는 기능뿐이며 외모나 성격 등 인간의 특징을 지정하는 유전정보는 모두 세포핵 DNA에 포함돼 있습니다.

미토콘드리아 DNA는 전체 유전자 DNA의 1%도 안 됩니다.

그러나 미토콘드리아 DNA가 변이되고 이것이 자녀에게 유전되면 근이영양증 같은 갖가지 심각한 대사질환이 발생합니다.

미토콘드리아 DNA 변이는 1988년 처음 발견된 이후 지금까지 모두 150여 가지 유전질환과 관련이 있는 것으로 밝혀졌습니다.

최근에는 알츠하이머 치매, 파킨슨병, 헌팅턴병, 비만, 당뇨병, 암 등 일반적인 질환과도 관련이 있는 것으로 나타나 주목됩니다.

영국에서는 매년 200명에 한 명꼴로 미토콘드리아 변이유전자를 물려받은 아이가 출생하고 있습니다.

그런데 미토콘드리아 DNA는 아버지가 아닌 어머니로부터만 자녀에게 유전됩니다.

따라서 결함이 있는 미토콘드리아 DNA를 자녀에게 물려주지 않으려면 어머니의 미토콘드리아를 온전한 여성의 것으로 바꿔야 합니다.

그 방법엔 두 가지가 있습니다.

하나는 미토콘드리아 DNA 결함을 지닌 여성의 난자로부터 핵만 빼내 미토콘드리아가 정상인 다른 여성의 핵을 제거한 난자에 주입한 뒤 정자와 수정시키는 것입니다.

또 하나는 수정이 이루어진 단세포 배아에서 미토콘드리아 결함이 있는 난자의 핵만 정자와 함께 빼내 미토콘드리아가 정상인 다른 여성의 핵을 제거한 난자에 주입하는 것입니다.

결국 남성 1명과 여성 2명의 DNA가 들어 있는 배아가 만들어지고 이 배아로 태어난 아이는 생물학적 부모가 3명이 되는 셈입니다.

(SBS 뉴미디어부)

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