질환명 조차 알지 못해 '발 동동'…희귀 질환자에 진단 지원

질병관리본부 국립보건연구원은 정확한 병명을 몰라 치료가 어려운 희귀질환자가 진단과 의료 서비스를 받을 수 있도록 연계하는 '희귀질환 진단지원사업'을 한다고 16일 밝혔다.

희귀질환은 약 80%가 유전 질환으로 알려졌다.

질환에 대한 정보와 전문가가 부족하고 임상적 양상이 복잡해 진단이 어려워서 확진까지 평균 7.6년이 걸린다고 보고돼 있다.

현재 의료기술의 한계로 60∼70%는 여전히 미진단으로 남아 지속적인 추가 연구가 필요한 상황이다.

유전자 진단이 가능하더라도 비용 부담으로 진단을 포기해 제때 치료받지 못하고 중증질환으로 발전하기도 한다.

이번 희귀질환 진단지원사업은 우선 현재 요양급여 본인부담금 산정 특례가 적용되는 51개 극희귀질환 확진을 위해 필요한 유전자 검사를 지원한다.

유전자 진단은 질병관리본부에서 승인된 기관을 통해 서울대병원 진단검사의학과에 의뢰할 수 있다.

승인된 기관은 '희귀질환 헬프라인'(http://helpline.nih.go.kr)에서 확인하면 된다.

서울대학교병원 진단검사의학과(☎ 010-7528-2729, 대표 카카오톡 raregenedx, 대표 메일 raregenedx@gmail.com)에서 안내받을 수 있다.

또 임상 정보나 유전자 검사, 임상 검사 결과로 원인이나 질환명을 알 수 없을 때는 '미진단 질환 프로그램'에 등록해 환자에 대한 추가 검사, 환자와 부모 등 가계를 기반으로 하는 '가족 트리오(Trio) 검사 등을 받게 된다.

진단되면 극희귀질환 산정 특례 등록을 하고, 이 프로그램에서도 진단되지 않으면 상세불명 희귀질환 산정 특례 등록과 함께 임상 연구와 국제 희귀질환 협력 연구 등과 연계해 지원한다.

미진단 질환 프로그램은 서울대병원 진료협력센터(☎ 02-2072-0015)를 통해 의뢰할 수 있다.

안윤진 희귀질환과장은 "이번 사업을 통해 희귀질환자들이 진단을 위해 투자하는 시간과 의료비용을 줄일 수 있다"며 "특히 질환명 조차 알 수 없었던 희귀질환자도 의료체계로 편입돼 적절한 서비스를 받을 기회를 제공할 것"이라고 말했다.

(연합뉴스/사진=연합뉴스)