B형 부모 사이에서 AB형 아이…세계 첫 사례

<앵커>

엄마·아빠의 혈액형이 모두 B형이면 AB형의 자녀가 태어날 수 없다는 게 과학적 상식이지요? 그런데 이런 상식을 깨는 첫 사례가 보고됐습니다.

어떻게 된 일인지, 조동찬 의학전문기자가 보도합니다.

<기자>

2년 전 29세 여성이 난소 종양 수술을 받기 위해 혈액형을 검사했습니다.

그런데 의외의 결과가 나왔습니다.

아버지 혈액형은 BB인 B형 어머니는 BO인 B형이라서 딸은 BB 혹은 BO인 B형이어야 하는데 AB형이 나온 겁니다.

물론 모낭 유전자 검사에서는 친자로 확인됐습니다.

그런데 엄마에게 받은 B형 유전자는 그대로지만 아빠에게 받은 B형 유전자에는 A형이 새롭게 추가되는 돌연변이가 일어나 유전자가 AB B인 AB형이 된 겁니다.

따로 있어야 하는 A와 B가 한 개의 유전자에 붙어 있다고 해서 연합을 뜻하는 접두사 시스를 써서 시스 AB형이라고 합니다.

AB형 가운데 시스 AB형은 0.13%로 드물지만, 지금까지는 부모가 시스 AB형일 때 자식에서도 시스 AB형이 나타나는 것으로 알려졌습니다.

하지만 부모 모두 시스 AB형 아닌데 자식에서 시스 AB형이 확인된 것은 이번이 처음입니다.

[조 덕/삼성서울병원 진단검사의학과 교수 : 기본적인 유전자 변이는 누구나 가지고 태어난다고 생각합니다. 이 경우는 혈액형 유전자를 관여를 했고.]

시스 AB형은 백제문화권이었던 우리나라 호남과 일본 규슈에서 특징적으로 많습니다.

[김신영/세브란스병원 진단검사의학과 교수 : 과거 우리나라 전라도 지방과 일본 규슈 지역의 왕래가 빈번했다는 사실을 유추할 수가 있겠습니다.]

시스 AB형이 수혈을 받을 때는 적혈구는 0형 혈액에서 혈소판은 AB형 혈액에서 받아야 합니다.

(영상편집 : 이승렬, VJ : 신소영)